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利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变

Targeted next-generation sequencing in isolated left-ventricular noncompaction missense mutations in MYBPC3

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
李然[1,2] * ; 郭俊[1,2] ; 丁文虹[1,2] ; 焦萌[1,2] ; 李小燕[1,2] ; 王绿娅[1,2] ; 杜杰[1,2] ;
机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重大疾病防治协同创新中心(2011协同创新中心)-省部共建心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 [2]100029首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1007-5062.2016.01.005
ISSN：

关键词： 孤立性左心室心肌致密化不全 MYBPC3基因 目标基因捕获技术 二代测序技术

摘要：
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查.方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证.结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段.在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65.经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传.结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变.

基金：
北京心血管疾病协同创新研究中心基金(PXM2013_014226_07_000088)
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]100029首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心血管重大疾病防治协同创新中心(2011协同创新中心)-省部共建心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 [2]100029首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李然,郭俊,丁文虹,等.利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变[J].心肺血管病杂志.2016,35(1):20-24.

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