目的：探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通过胎儿超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿33例，追踪随访其后续相关检查和妊娠结局，结合病理和遗传学检查结果，回顾性分析胎儿期心脏横纹肌瘤的遗传学发病特点。结果33例超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中，24例终止妊娠，4例分娩，5例失访。其中，具备完善的引产后病理检查和遗传学检查结果的胎儿共8例。病理检查：8例胎儿的心脏肿瘤均表现为典型的横纹肌瘤特征。镜下观察，肿瘤组织由形态不规则的、肿胀的心肌细胞构成，细胞质呈空泡状，为特征性“蜘蛛样细胞”。遗传学检查：7例检测到结节性硬化症（TSC）基因突变，1例未检测到TSC基因异常。7例TSC基因突变胎儿中，6例为TSC2基因突变，1例为TSC1基因突变；5例胎儿有家系基因检查，其中3例为母亲TSC基因突变遗传给胎儿（1例可追溯，为家系中3代遗传），2例为胎儿自身新发的TSC基因突变。结论产前心脏超声联合遗传学检查对心脏横纹肌瘤胎儿既可明确其有无TSC，也可明确TSC基因突变的来源，从而进一步指导围产期管理。