摘要：
目的 探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后.方法 回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征.对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访.结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎.28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎.胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号.对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性.7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例.结论 横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断.
