摘要：
目的 分析胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA／VSD )的超声表现、合并畸形及遗传学特征.方法 回顾分析2012年12月至2018年3月,于安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心共检查胎儿心脏的30 526例,其中PA／VSD胎儿59例(0 .19%) .分析59例PA／VSD胎儿超声表现、合并畸形及遗传学特征.根据是否存在自身肺动脉和粗大主－肺动脉侧支血管(M APCAs) ,将PA／VSD 分为A型、 B型和C型.结果 59例 PA／VSD 中,五腔心切面均显示室间隔缺损且主动脉平均骑跨率为61 .7%.其他超声心动图特征包括:右位主动脉弓19例,动脉导管逆灌40例;胸降主动脉粗大侧支循环24例. PA／VSD类型: A型35例, B型5例, C型19例.合并畸形:永存左侧上腔静脉13例,肺静脉异位引流5例,完全型心内膜垫缺损5例;单脐动脉3例,右侧异构3例. 30例进行了遗传学检查,3例患有染色体非整倍体异常,7例患有染色体微缺失.结论 PA／VSD超声心动图表现具有特征性,如产前诊断PA／VSD ,应明确类型并进行染色体检查,将有助于产前预后咨询.
