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机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心北京100029
临床科室
小儿心脏中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
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ISSN：
关键词：
完全性心内膜垫缺损
基因芯片
基因表达
基因
摘要：
目的 探讨完全型心内膜垫缺损(complete endocardial cushion defect,CECD)患儿心肌组织基因的表达情况.方法 CECD患儿5例(CECD组)与室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿5例(对照组),2组剪取右心房心肌组织,应用基因芯片技术检测基因表达情况,比较二者差异,筛查差异基因.结果 2组存在10个基因(HCK、WLS、ATG4D、GPATCH2、LARS2、XIAP、DDX56、MED16、UBE2W、C8orf49)明显下调;15个基因(OXR1、IFT57、BTBD6、ZNF580、CHD2、LAMP1、MRC2、SLC16 A2、RAB5C、ANAPC13、CCDC50、TNS1、EPHA3、PDE1A、MIB2)明显上调,但均未达到筛选差异基因的标准.结论 CECD与VSD患儿心肌组织基因表达情况近似,不存在有意义的差异基因;CECD是一种多基因的遗传性疾病.
基金：
北京市自然科学基金资助项目(7112046)%北京市卫生系统高层次卫生技术人才(领军人才,2011-1-4)%北京市科技计划项目(Z111100074911001)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李志强,刘扬,朱耀斌,等.基因芯片筛选完全型心内膜垫缺损患儿心肌组织差异表达基因研究[J].中华实用诊断与治疗杂志.2014,28(2):116-118.
