摘要：
目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据.方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异.结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305；G等位基因频率分别为79.5％/83.9％,A等位基因频率分别为20.5％/16.1％.2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P =0.03；P=0.01).显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03).根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045)；G等位基因频率28.7％/15.7％和A等位基因频率71.3％/84.3％,发现2组差异无统计学意义(P =0.000).男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26)；G等位基因频率19.5％/16.3％和A等位基因频率81.5％/83.7％,2组间差异无统计学意义(P=0.15).经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95％ Cl=1.039 ～1.1731).结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中.
