目的探讨晚发型阿尔兹海默病(LOAD)患者载脂蛋白E(apo E)基因多态性与血脂水平之间的关系。方法采用基因芯片法检测150例LOAD患者(LOAD组)及150名体检健康者(正常对照组)apo E基因多态性,同时检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、小而密低密度脂蛋白胆固醇(sd-LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白B(apo B)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。采用多因素非条件Logistic回归分析筛选LOAD的相关危险因素。结果 LOAD组E2/3和E3/3基因型频率均低于正常对照组(P<0.05),E3/4和E2/4基因型频率均高于正常对照组(P<0.01)。LOAD组ε3等位基因频率低于正常对照组(P<0.05),ε4等位基因频率高于正常对照组(P<0.01)。与正常对照组比较,LOAD组TC、LDL-C和sd-LDL-C水平明显升高(P<0.01),HDL-C水平明显降低(P<0.01),其他血脂项目差异均无统计学意义(P>0.05)。TC及LDL-C水平在LOAD组ε2、ε3和ε4表型患者中依次升高(P<0.05)。正常对照组ε4表型LDL-C水平明显高于ε2表型(P<0.05)。apo Eε4等位基因和LDL-C升高是LOAD发生的危险因素[比值比(OR)值分别为14.454、5.824,95%可信区间(CI)分别为5.793～16.368、2.582～7.973],HDL-C升高则是LOAD的保护因素(OR=0.020,95%CI为0.006～0.352)。结论 apo E基因多态性与脂质代谢密切相关,ε4等位基因可能是LOAD发病的重要遗传因素之一。