目的探讨原发性血小板增多症(ET)合并脑静脉窦血栓形成(CVST)的临床特点及预后,以提高诊疗水平。方法回顾性分析2016年5月至2019年6月于首都医科大学宣武医院连续住院治疗的14例ET合并CVST患者的临床资料,同时按1∶2的比例纳入同一时期在本院住院治疗的28例非CVST的ET患者作为对照组。收集所有患者的一般资料、发病特点、神经系统症状和体征、脑脊液检查、实验室检验、影像学检查、治疗及预后等临床资料,应用原发性血小板增多症血栓国际预后评分(IPSET)对患者进行血栓风险分层,对两组患者的临床特点、相关危险因素及治疗情况进行对比。结果共纳入ET合并CVST患者14例,其中男6例,女8例;年龄17～55岁,中位年龄为29.5(24.5,44.0)岁;病程中位数为150(20,565) d。慢性起病8例,亚急性起病5例,急性起病1例。CVST的主要首发症状为头痛。临床表现主要包括头痛(13/14)、恶心呕吐(8/14)及视物模糊(7/14),其中8例合并视神经乳头水肿。影像学检查显示静脉性脑梗死6例,其中4例合并出血转化。所有患者表现为2处及以上静脉窦受累,常见的血栓部位分别为横窦(12/14)、乙状窦(12/14)、上矢状窦(9/14)及颈内静脉(7/14)。14例患者接受抗凝治疗,6例接受降细胞治疗。13例患者预后良好,无复发及死亡。ET合并CVST组的年龄[29.5 (24.5,44.0)岁比47.0 (38.8,54.8)岁,P=0.003]、血小板计数[(518±110)×10~9/L比(777±253)×10~9/L,P (0.01]明显低于未合并CVST的对照组。结论 CVST是ET的少见并发症。对于无明确诱因的CVST伴血小板计数增多患者,需考虑ET的可能; ET患者出现颅高压症状时,应尽早完善CVST的相关检查。早诊断、规范抗栓及降细胞治疗可改善ET合并CVST患者的预后。