资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
球形细胞脑白质营养不良
脊髓磁共振
临床分析
摘要：
目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点。结果患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难。半乳糖脑苷脂酶降低。GALC基因检测发现均有第641和（或）634位密码子错义突变。例2患者头颅MRI示脑白质病变,例1和例2患者均有MRI示4或6椎体节段髓内纵行异常信号,累及双侧锥体束。结论无论患者头颅MRI有无病变,当发现髓内病变时,应及时进行脑代谢筛查和GALC基因检测,以辅助诊断。
基金：
首都卫生发展科研专项青年优才（首发2018-4-2015）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱文佳,陈海,卢岩,等.伴脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良二例[J].脑与神经疾病杂志.2021,29(06):340-345.
