摘要：
目的分析1例异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy, MLD）患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常。结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A（aryl sulfatase A, ASA）活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变c.1108-3C)G/c.452A)G。其中c.452A)G为新突变,尚未见报道。结论青少年型异染性脑白质营养不良罕见,本研究发现新的基因突变位点,扩大了MLD的突变谱,同时证明了MLD临床表型的复杂性,加深了对该病的认识。
