目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌（PTC）中高细胞亚型PTC（TCV-PTC）、靴钉亚型PTC（HV-PTC）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组,选取22例滤泡亚型及21例经典型PTC作为对照,整理临床及病理诊断信息,通过HE观察其组织病理学特征,选择肿瘤组织区域获取DNA,采用二代测序技术检测并分析石蜡样本中的基因突变谱。结果本研究共纳入74例PTC病例,其中18例为男性,56例为女性。55岁以下57例,55岁及以上17例。54例发生甲状腺被膜侵犯,24例出现甲状腺外侵犯,45例存在淋巴结转移。区域性复发7例,未复发54例,失访13例。高侵袭组（TCV-PTC及HV-PTC）肿瘤平均直径1.6 cm,滤泡亚型为1.1 cm,经典型为1.6 cm。高侵袭组更易发生甲状腺外侵犯、淋巴结转移及复发事件（P(0.05）。74例中BRAF V600E突变检出53例,TERT启动子突变6例。BRAF和TERT双突变更常见于高龄、男性、肿瘤体积更大（中位肿瘤直径1.9 cm）,更易发生甲状腺外侵犯（P(0.05）;BRAF和TERT双突变病例中,高侵袭组占比最高（5/6）。结论 TCV-PTC与HV-PTC作为高侵袭性PTC,与经典型及滤泡亚型PTC相比侵袭性生物学行为（淋巴结转移、甲状腺外侵犯、复发等）更明显;BRAF和TERT双突变可能与侵袭性生物学行为的发生存在相关性。