目的 探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤（poorly differentiated chordoma,PDC）的临床病理学特征。方法 收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果 10例中男性5例,女性5例,发病年龄1～7岁（平均发病年龄及中位发病年龄均为4岁）;10例发生在斜坡并均有骨质侵犯,其中3例累及颈椎（30%）。肿瘤组织形态上均表现为片状或巢团状生长,肿瘤细胞呈上皮样,细胞核呈圆形或卵圆形,异型性明显,可见核仁,有丝分裂活跃,间质内可见少许淋巴细胞浸润;免疫表型:10例肿瘤细胞均表达CK、vimentin、EMA和Brachyury,SMARCB1/INI1均表达缺失。随访及预后:5例肿瘤复发（中位无进展时间为4个月）;7例死亡（中位生存期为5个月）。结论 SMARCB1/INI1缺失的PDC相对罕见,预后较差,诊断具有挑战性,认识该肿瘤的临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。