摘要：
目的 探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性的病理鉴别诊断及预后。方法 收集1例多次复发的颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性患者的临床资料,采用免疫组化、FISH及NGS进行检测,分析其临床病理特征与预后的关系。结果 患者于2008年首次在外院行鞍区手术,术后病理结果为透明细胞型脑膜瘤,后经历肿瘤多次复发及手术伽玛刀治疗。2023年肿瘤再次复发,在我院行肿瘤切除,术后病理诊断为颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性,高通量基因测序检出EWSR1::ATF1融合。从患者第一次手术开始随访至今已196个月,目前患者仍存活。结论 颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性形态学表现多样,鉴别诊断困难时可行分子检测明确诊断;该肿瘤易复发,但整体生存期可较长。
