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以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型1例

A case of late-onset glutaric acidemia type 1 presenting with hydrocephalus onset

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

作者：

机构： [1]北京丰台右安门医院神经内科,北京 100069 [2]首都医科大学宣武医院神经内科

出处：

ISSN：

关键词： 戊二酸血症1型成人晚发型脑积水小脑半球病变颞极蛛网膜囊肿

摘要：

报告以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型（glutaric acidemia type 1,GA1）1例。患者女性，21岁，以急性脑积水为主要临床表现，头颅MRI示脑内大范围脑白质、双侧基底节区及小脑半球蚓部异常信号，双侧脑室扩张，双侧颞极蛛网膜囊肿。血尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(S119L和R355H),确诊为戊二酸血症1型，给予相关治疗后，症状缓解。可见临床上如遇上难以解释的脑积水，头部MRI示典型对称性病灶，包括小脑损害，应进行血尿有机酸筛查以除外代谢性疾病。

基金：

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第一作者：

第一作者机构： [1]北京丰台右安门医院神经内科,北京 100069

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

以脑积水起病的晚发型戊二酸血症1型1例

A case of late-onset glutaric acidemia type 1 presenting with hydrocephalus onset

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