本文报道首都医科大学宣武医院神经内科2021年7月收治的1例运动神经元病样表型的抗IgLON5病病例。患者为71岁女性，主因肢体无力4个月入院，临床表现为进行性的四肢无力伴肌肉萎缩，肌电图提示广泛神经源性损害，血清自身免疫性脑炎相关抗体：IgLON5-Ab阳性（1∶100），复查抗体滴度，血清IgLON5抗体IgG为1∶1 000，诊断为抗IgLON5病，应用甲泼尼龙及丙种球蛋白治疗有好转。同时检索相关文献4篇，共报道11例患者，结合本例患者共12例，根据临床表现可分为2种类型：肌萎缩侧索硬化（ALS）型和单纯延髓型。有6例表现为ALS型，男性3例，女性3例，其中四肢无力伴有肌萎缩3例（2例四肢腱反射亢进，1例腱反射正常），双上肢不对称性无力伴颈伸肌无力1例（双侧膝反射亢进），双下肢不对称性无力1例（深反射正常），颈肌无力1例（四肢深反射亢进）；肌电图检查均提示下运动神经元性损害，累及2或3个区域。所有患者血清抗IgLON5抗体均为阳性；脑脊液抗IgLON5抗体4例阳性，2例阴性，6例未检测。11例患者给予了免疫治疗，4例患者临床症状有部分改善，2例治疗后短暂性好转，2例病情稳定，3例患者无改善。表现为延髓症状或肌萎缩侧索硬化症的患者，尤其是急性或亚急性起病，进展迅速，或存在自主神经功能障碍、声带麻痹需要气管切开、认知障碍以及不自主运动等表现时，需要考虑到抗IgLON5病的可能，早期诊断及治疗或可改善患者临床症状，减少不良结局。