摘要：
冠心病(cardiovascular disease,CAD)是威胁人类健康最常见的疾病[1].流行病学统计,全国至少有186万CAD患者,且发病年龄日益年轻化.美国ATPⅢ指出,冠心病发病年龄男性≤55岁,女性≥65岁[2],即为早发冠心病(premature coronary artery disease,pCAD),其发病人数约占CAD的1/4[3],与普通人群相比其家族成员患病率更高,且临床表现更为严重.pCAD是一种复杂的多基因疾病,多种遗传因素与环境因素共同参与,其中遗传因素可占50％ ～ 60％;研究发现,脂代谢基因对pCAD的发生发展尤其重要.目前,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现153个冠心病易感基因位点,其中大部分与脂代谢相关,但针对pCAD与脂代谢相关的报道却较为少见.此外,在pCAD患者中发现许多出现频率较高的基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP),提示其可能影响患者血脂水平及pCAD易感性.因此,本文对脂质代谢相关基因及SNP在pCAD中作用的研究进展作一综述.
