资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传型克雅氏病
E200K突变
进展性痴呆
朊蛋白病
朊蛋白基因
摘要：
目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病（genetic Creutzfeldt-Jakob disease, gCJD）的临床特征、影像学特点及EEG变化。方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随访结果。结果 本例患者临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、癫痫发作及行走不稳。影像学表现为皮层与基底节异常信号，EEG可见三相波周期性发放。基因检测提示朊蛋白（prion protein, PRNP）基因E200K突变。随访发现临床表现进行性加重，影像学表现为进行性脑萎缩与脑白质病变，发病18个月后死亡。结论E200K突变的gCJD具有朊蛋白病的一般特点，因基因型不同而表现一定的异质性。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
崔博,丁岩,卫华,等.e200k突变的遗传型克雅氏病临床与影像学特点分析[J].北京医学.2023,45(7):613-617.
