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◇ 统计源期刊
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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区
首都医科大学
首都医科大学附属北京朝阳医院
[2]吉林大学第一医院
吉林大学
吉林大学第一医院
[3]首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
克-雅氏病
叠朊蛋白基因
多态性
摘要：
目的 探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系；应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序.结果 对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P＜0.05).结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关.
基金：
国家自然科学基金青年科学基金项目(30800351)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区
推荐引用方式(GB/T 7714)：
樊丽超,赵节绪,左秀美,等.克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究[J].山东医药.2011,51(51):5-6.
