摘要：
目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.
