目的 报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症(FFI)家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图(PSG)检查.方法 对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查,行腰穿、头颅MRI、脑血流灌注、脑电图、PSG以及PRNP基因等检查.结果 ①该家系2代中共有4位患者,先证者和其妹妹先后发病,发病年龄分别为62岁和60岁,主要表现为失眠、睡眠相关喉鸣和不自主运动,快速进展性痴呆以及自主神经障碍.自发病至去世病程分别为10个月和11个月;②基因检查显示20号染色体PRNP基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型;③PSG示睡眠效率减低,睡眠结构异常,Ⅰ 期睡眠减少,Ⅱ 期睡眠比例减少,REM睡眠缺如,阻塞性呼吸暂停事件,最低血氧饱和度为83%;④头颅MRI基本正常;⑤PET脑血流灌注显像,双侧中下额叶葡萄糖代谢率降低,左侧丘脑前下部葡萄糖代谢率减低.结论 FFI表现为顽固性失眠及睡眠相关障碍、快速进展性痴呆以及自主神经障碍.PSG和PRNP基因检查有助于FFI诊断.