目的 分析总结8例家族性致死性失眠症(FFI)患者的临床特征、多导睡眠监测(PSG)、影像检查、基因分析及实验室检查的结果,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性总结2009-2018年首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的8例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、PSG、头颅磁共振成像、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)、1sF-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-正电子发射断层摄影术(PET)、脑电图等资料.结果 8例FFI患者中,男3例,女5例,起病年龄(49.8±14.3)岁(19～64岁),病程8～18个月.所有8例患者基因检查均显示20号染色体朊蛋白基因(PRNP)出现D178N突变,129位氨基酸多态性为M/M型,其中5例患者有家族史.8例患者均有睡眠障碍以及与睡眠相关的不自主运动、呼吸困难、喉鸣;8例患者均出现快速进展性痴呆,并伴或不伴有精神症状、共济失调、锥体束及锥体外系损害;8例患者均有自主神经损害,表现为高血压、出汗、心动过速、不规则呼吸等症状.3例患者SPECT/18F-FDG-PET提示丘脑葡萄糖代谢减低.7例患者PSG提示总睡眠时间减少,睡眠-觉醒周期障碍,尤其是快速眼球运动睡眠期减少或缺失,并记录到呼吸困难、喉鸣及不自主运动.结论 FFI表现为睡眠障碍及睡眠相关的非自主运动、呼吸困难、喉鸣、快速进展性痴呆及自主神经损害,家族史、PSG和PET检查有助于FFI的诊断,PRNP基因序列的分析能明确FFI的诊断.