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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
失眠症
致死性家族性
痴呆
PRNP基因
摘要：
家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊.本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准.
基金：
国家自然科学委员会面上项目———基于多模态磁共振
的家族性阿尔茨海默病临床前期生物标记物研究（８１４７００７４）；北京市
科委重点研发计划———认知能力家庭自检及社区快速筛查评估方法
研究与常模建立（Ｄ１７１１００００８２１７００５）；北京市科委临床特色课
题———阿尔茨海默病临床前期的脑脊液和神经影像早期诊断标记物
研究（Ｚ１４１１０７００２５１４１１７）；北京市卫生系统高层次卫生技术人才培
养项目（学术骨干）———基于ＰＥＴ的家族性阿尔茨海默病临床前期脑
淀粉样蛋白生物标记物研究（２０１４－３－０５１）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
靖冬来,孔雨,崔玥,等.加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策[J].临床荟萃.2019,34(2):101-105.
