资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]河北省沧州中西医结合医院脑病二科
[2]山东第一医科大学第二附属医院神经内科
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性遗传
家系
基因
摘要：
目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征。方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料，并进行文献复习。结果 家系中3例患者诊断为SCA12。其中2例有临床症状的患者年龄均)45岁，临床表现有头部震颤、上肢震颤、言语震颤、肌张力障碍、共济失调；另外1例31岁，目前未出现相关临床表现。头颅MRI检查示2例发病患者大脑皮质萎缩较小脑萎缩严重。结论 SCA12通常以上肢震颤起病，以头震颤起病比较少见，随着疾病进展出现共济失调、肌张力障碍、帕金森综合征和认知障碍等症状。由于其临床特征具有高度异质性，基因检测有助诊断。
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北省沧州中西医结合医院脑病二科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘美丽,巩凤超,黄安琪,等.脊髓小脑性共济失调12型的临床特征(附1家系报告)[J].临床神经病学杂志.2025,38(01):60-64.
