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Friedreich共济失调的临床及实验室研究

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]北京儿童医院!100045
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关键词: Friedreich共济失调 遗传性共济失调 脊髓小脑变性

摘要:
Friedreich共济失调(FA)是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症,多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调,下肢反射消失,构音障碍,位置觉和震动党受损等。本组报告6例,与上述特点相符,但发病年龄偏小(平均3.3a),心脏改变不突出,与国外多数报告有异。目前FA研究已进入基因诊断阶段,以往临床表现不典型病例已能用基因突变解释。

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京儿童医院!100045
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