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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]中日友好医院神经内科遗传室北京100029
[2]北京天坛医院神经内科北京100050
重点科室
诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学附属天坛医院
出处：
ISSN：
关键词：
常染色体隐性遗传
共济失调
近亲婚配
连锁分析
摘要：
目的:探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因.方法:对可追溯5代32人,具有一级表兄妹婚配共济失调的 W 家系进行详细的神经系统临床和辅助检查,通过 OMIM 数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因.结果:W 家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调,通过2种方法排除了已知基因致病可能.结论:W 家系发病为未知致病基因的突变引起,本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础.
第一作者：
第一作者机构：
[1]中日友好医院神经内科遗传室北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
顾卫红,马惠姿,李丽林,等.常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究[J].中日友好医院学报.2008,22(1):7-10,封2.
