资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科北京100050
重点科室
诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[2]国家神经系统疾病临床医学研究中心
国家神经系统疾病临床医学研究中心
国家神经系统疾病临床医学研究中心
首都医科大学附属天坛医院
[3]北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
出处：
ISSN：
关键词：
家族性颞叶外侧癫痫
二代测序
LGI1基因
RELN基因
摘要：
目的 对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析.方法 收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较.结果 本组患者多在青春早期发病,其中超过50％ 患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常.基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G>A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变.结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、 电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献.
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心癫痫科北京100050
通讯作者：
通讯机构：
[2]国家神经系统疾病临床医学研究中心
[3]北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李承玉,徐连萍,杨华俊,等.中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查[J].中国神经精神疾病杂志.2018,44(9):513-519.
