摘要：
目的 探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点.方法 回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料.结果 患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗.后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4T>A(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证.结论 肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别.临床观察、基因检测是鉴别的重要方式.
