摘要：
目的 旨在了解遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)在儿童慢性血小板减少症病例中的检出率及其临床和实验室特点,为临床早期识别和诊断HT提供依据.方法 回顾性收集2016年4月至2018年5月就诊于北京儿童医院病史超过1年、应用免疫治疗效果欠佳的血小板减少患儿的临床资料,并进行基因二代测序(next generation sequencing,NGS)筛查HT,对确诊为HT的患儿进行临床和实验室特点总结和分析.结果 共纳入儿童慢性血小板减少症161例,检出43例(26.7％)存在基因突变,结合突变基因的遗传规律、先证者的家系验证及先证者的临床表现和相关实验室检查等将其中24例(14.9％)确诊为HT.24例HT病例中男女比例为15:9,中位发病年龄为0.58岁,显著低于非HT病例(中位发病年龄为4.36岁),差异均有统计学意义(均P＜ 0.001);黏膜出血和内脏出血发生比例(31.8％及13.7％)显著高于非HT病例(15.3％及0.6％),差异有统计学意义(P＜0.001).家族史阳性病例12/24例(50.0％,12/24例),根据平均血小板体积和外周血涂片中血小板形态可将HT病例分为小血小板性HT、正血小板性HT和大血小板性HT.一部分病例对免疫治疗有效,但停药或减量过程中病情易反复,另一部分病例接受免疫治疗无效.HT不同的临床表现提示其发病机制不同,可据此分为巨核细胞分化缺陷相关、巨核细胞成熟缺陷相关、血小板释放缺陷和血小板生存时间缩短等类型的HT.结论 不同的HT发病机制不同,其临床表型也不同,其中一部分对免疫治疗有效,极易与免疫性血小板减少症混淆.临床上需要对起病年龄早、血小板形态异常、病程迁延和存在黏膜/内脏出血的血小板减少患儿积极完善NGS进行确诊,避免延误诊断,影响疾病预后.
