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机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
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ISSN：
关键词：
血管生成素样蛋白8
高三酰甘油血症
二代测序
基因突变
摘要：
目的 在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变.方法 对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出可疑致病突变.结果 经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变.结论 本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变.
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第一作者：
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[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029
通讯作者：
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[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨颂,杨云云,焦晓璐,等.血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症[J].基础医学与临床.2018,38(5):622-625.
