目的 对高三酰甘油血症新生儿及其家庭成员进行相关项目检验和临床分析.方法 分别对高三酰甘油血症患儿及其父母、哥哥的乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝血和不抗凝血进行全血、血浆和血清外观比较,并进行血常规、血脂、肝功能、肾功能检查和外周血红细胞形态观察.结果 患儿EDTA-K2抗凝血呈粉红色,稍放置后血浆便呈现乳白色.不抗凝血待凝固后3000r·min-1离心5min,血清呈重度乳糜状,用9g·L-1盐水1∶50稀释后外观仍呈重度混浊状.患儿父母和哥哥的全血、血浆和血清外观均正常.患儿血WBC14.14×109L-1,N0.237,L0.605,RBC2.32×1012L-1,PLT520×109L-1.Hb采用血液分析仪、Hb测定仪、半自动生化分析仪均无法测出结果 .总胆固醇(TCH)37.75mmol·L-1,三酰甘油(TG)79.48mmol·L-1,其他项目结果 均无法测出或出现极端异常结果 .患儿父母及哥哥血常规和肝肾功能检验结果 大致正常,血涂片瑞士染色后行形态学观察,成熟红细胞体积均呈现轻度大小不均,未见异常白细胞.患儿母亲LDL-C水平和其父亲及哥哥TG水平均轻度增高.结论 该患儿是三酰甘油极度增高的先天性家族型高脂蛋白血症患者.但如此高的TCH和TG血症确属罕见.