目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率.方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资料,分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系.结果:测序结果来自1 005例患者,有19例患者检测到SH2B3基因突变,其中错义突变18例(94.74％),无义突变1例(5.26％),10例患者同时伴发其他突变(52.63％),突变等位基因频率(VAF)分布于0.03-0.66;发生频率最高的突变为 p.Ile568Thr(5/19,26.32％),平均 VAF 为 0.49,涉及 1 例 MDS/MPN-RS(伴 SF3B1 突变)、1 例MDS-U(伴SF3B1突变)、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆(伴PIGA和KMT2A突变)、2例MDS-MLD(其中1例伴 SETBP1 突变);其余突变包括 2 例 p.Ala567Thr(10.53％),p.Arg566Trp、p.Glu533Lys、p.Met437Arg、p.Arg425Cys、p.Glu314Lys、p.Arg308*、p.Gln294Glu、p.Arg282Gln、p.Arg175Gln、p.Gly86Cys、p.His55Asn 和 p.Gln54Pro 各 1 例.结论:SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广,重现性低,其中p.Ile568Thr突变发生率较高,常与其他疾病特征性突变共存.