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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京朝阳医院全科医学科,北京 100022
北京朝阳医院
[2]中山大学附属第五医院神经内科,珠海
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
齿状核红核苍白球路易体萎缩症
共济失调
白质脑病
摘要：
目的 比较早发成人型与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的临床表现、影像学的异同,加深对该疾病的认识.方法 收集2022年6月至9月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科确诊的1例早发成人型(例1)和1例晚发成人型DRPLA患者(例2)的临床资料和辅助检查,通过全外显子测序和毛细管电泳分析检查三核苷酸(CAG)重复次数,对不同年龄起病的DRPLA患者临床症状和辅助检查进行分析比较.结果 两例患者均有小脑性共济失调、认知障碍、失眠表现,早发型患者症状更加严重且伴有明显不自主运动;早发型患者CAG重复次数为13/59,晚发型患者CAG重复次数为15/54;影像学检查发现两例患者均有小脑萎缩及侧脑室旁白质病变,其中早发型患者还有明显的脊髓萎缩,晚发型患者的脑白质病变更明显.结论 成人起病的DRPLA临床症状主要表现为共济失调和认知功能下降,例1患者CAG重复次数增加和临床症状严重、进展也比较快,例2患者的脑白质病变程度较早发型明显,脑白质病变可能是导致患者出现认知功能下降的主要诱因.
基金：
国家重点研发计划项目(2022YFC3501404);国家自然科学基金资助项目(82271452)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京朝阳医院全科医学科,北京 100022
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张辉,邓锦凤,王伟.早发与晚发成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩症表征的对比分析[J].脑与神经疾病杂志.2025,33(3):170-175.
