目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与2型糖尿病肾病及视网膜病变的关系.方法 选取417例2型糖尿病患者,按有无糖尿病肾病分为2组,糖尿病肾病组(DN组)90例,非糖尿病肾病组(NDN组)327例;再将这417例患者按有无视网膜病变分为2组,糖尿病视网膜病变组(DR组)176例,非糖尿病视网膜病变组(NDR组)241例.测定所有患者MTHFR基因型、血浆Hcy、糖化血红蛋白、叶酸、空腹血糖、三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等指标,分析其与DN和DR的关系.结果DN组和NDN组比较,DR组和NDR组比较,MTHFR基因CC型、CT型、TT型所占比例差异无统计学意义(P均>0.05),C和T等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05).DN组血浆Hcy水平显著高于NDN组(P<0.05),而DR组血浆Hcy水平与NDR组比较差异无统计学意义(P>0.05).DN组三酰甘油水平显著高于NDN组(P<0.05).Logistic回归分析结果显示,性别、病程、BMI、TC、LDL-C与DN的发生有关,病程、TG和Hcy与DR的发生有关.结论 2型糖尿病患者糖尿病微血管病变的发生与MTHFR第677位碱基C-T突变产生的基因多态性无明显相关性,血浆Hcy水平可能与2型糖尿病微血管病变的发生有关.