摘要：
目的 探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)的关系.方法 临床确诊的99例中国北方汉族SAD患者及109例正常对照,提取外周血基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA直接测序法确定NEP基因rs989692位点及rs6776185位点基因型,分析上述两个位点单核苷酸多态性与AD的关系.结果 AD组和正常对照组NEP基因rs989692位点各等位基因频率及基因型分布无显著性差异(P＞0.05);AD组NEP基因rs6776185位点A等位基因频率显著高于正常对照组(88.9％vs 81.2％,P=0.029),AA基因型频率显著高于正常对照组(80.8％ vs67.0％,P=0.024);携带A等位基因者,发生AD的风险是不携带A等位基因者的1.85倍(OR=1.85,95％ CI 1.07～3.20);经载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,ApoE)ε4等位基因及年龄分层比较,携带ε4基因及年龄＜75岁组,AD组A等位基因及AA基因型分布频率仍明显高于正常对照组(P＜0.05).结论 NEP基因rs6776185位点A等位基因和AA基因型可能是中国北方汉族人群SAD的危险因素,可使AD发病年龄提前,并与ApoEε4等位基因可能具有协同作用.
