摘要：
目的 了解中国肯尼迪病的临床和实验室特点,以避免误诊.方法 分析12例肯尼迪病患者的临床表现及肌电图特点,测定血清肌酸激酶水平和雄性激素受体基因1号外显子CAG序列重复拷贝数.结果 58.3％的患者有阳性家族史.起病年龄平均(33.8±8.2)岁.从起病到确定诊断时间平均(10.9±6.9)年.最显著的临床表现是舌肌萎缩和舌肌纤颤.与西方患者相比,中国肯尼迪病患者可能具有男性乳房女性化程度较轻、生育能力下降不显著等特点.血清CK轻中度甚至重度升高,肌电图可出现感觉神经传导的异常.结论 中国肯尼迪病与西方患者主要临床特点相似,部分症状可能有差别,基因检查是确诊的主要手段.
