资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]中国医科大学附属盛京医院神经内科
中国医科大学
中国医科大学附属盛京医院
[3]河北省秦皇岛第三医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
肯尼迪病
临床特点
雄激素受体基因
摘要：
目的 探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点.方法 总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测.结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展.表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害；其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育；3例血清肌酸激酶水平均明显增高；性激素水平均出现异常；肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢.雄激素受体(androgen receptor genc,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次.结论 肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
宋雷,丛琳,闫宏钧,等.3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究[J].中国神经精神疾病杂志.2012,38(7):402-405.
