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Kennedy病的临床特点及诊断
Clinical Features and Diagnosis of Kennedy's Disease
112
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
郭冬梅[1]
*
;
笪宇威[1]
;
张新卿[1]
;
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
中国康复理论与实践.2010,16(10):979-980.
DOI：
10.3969/j.issn.1006-9771.2010.10.026
ISSN：
1006-9771
关键词：
Kennedy病
临床特点
基因诊断
摘要：
目的 通过1例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点对临床疑诊Kennedy病患者,检测其雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片断.结果 本病病程进展缓慢,肌酶和血睾酮增高,肌电图示神经源性损害,雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复数为51.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第1个外显子的CAG重复片段数的检测.
语种：
中文
第一作者：
郭冬梅
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭冬梅,笪宇威,张新卿.Kennedy病的临床特点及诊断[J].中国康复理论与实践.2010,16(10):979-980.
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