目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份,无血缘关系健康人50份).采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序;采用Kaplan-Meier生存曲线分析,比较不同突变类型及不同突变患者的生存期.结果 在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型,包括2种无义突变,4种错义突变,6种移码突变,1种框内缺失突变,5种剪切位点突变,其中14种为未见报道的突变类型;所有健康者均未发现NF2基因突变.Kaplan-Meier生存曲线显示,18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月,11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月;14例突变位点位于NF2基因1～7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月,15例突变位点位于8～11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月,差异均有统计学意义(P =0.01,P=0.005).结论 NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法,突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据.