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1例Hartnup病临床特点及诊疗分析

Clinical characteristic and diagnosis of a case of Hartnup disease

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053
出处:
ISSN:

关键词: Hartnup病 氨基酸尿 糙皮病

摘要:
1病例介绍患者,男性,19岁,因"发作性跌倒5年,间断双下肢无力麻木伴皮疹4年"入院.患者5年前跑步时突然跌倒,约2 min后自行站起,无意识障碍、肢体抽搐.4年半前再次突然跌倒,症状同前.后逐渐出现发作性行走不稳,每次约持续10 min.4年前逐渐行走困难,不能独站,伴双下肢麻木,双手阵发性颤抖,并出现面颈部红色皮疹,伴瘙痒及脱屑.当地医院查肌电图示"四肢周围神经传导速度明显减慢",血红蛋白8.2 g/L,予"B族维生素、地塞米松"治疗,皮疹及无力明显缓解.2年前行走无力加重,站立需人扶助,出现面颈及四肢多发性皮疹,性质同前,伴口眼干燥、口腔溃疡.

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053
通讯作者:
通讯机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:16409 今日访问量:0 总访问量:869 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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