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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院医学遗传室
[2]北京宣武医院免疫研究室
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
苯酮尿症
多态性
单链构象
点突变
序列分析
DNA
摘要：
寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院医学遗传室
[2]北京宣武医院免疫研究室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐陆亭,苗世荣,刘国仰,等.苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变[J].中华医学杂志.1996,(6):52-55.
