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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院
[2]中国协和医科大学基础医学研究所遗传室
[3]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
[4]北京协和医院
出处：
ISSN：
关键词：
脊肌萎缩症
神经元存活基因
基因诊断
聚合酶链反应
单链构象多态性
摘要：
目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系，为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术，对３７个ＳＭＡ患者家系及３０例正常个体的ＳＭＮ基因的外显子７区域进行检测。结果在ＳＭＮ基因的外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡⅠ型８６．７％（１３／１５），Ⅱ型８６．４％（１９／２２），患者父母及正常个体共６７例中除一患者母亲为纯合缺失外，其余均无纯合缺失。结论中国人ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７的纯合缺失频率高，并与疾病发生密切相关，ＳＳＣＰ银染检测ＳＭＡ基因缺失方法快速安全，结果可靠，可诊断率高，适用于基因诊断和产前诊断
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨涛,袁丽芳,刘天慈,等.脊肌萎缩症基因缺失的初步研究[J].中华医学遗传学杂志.1998,(2):
