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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
临床科室
儿童康复科
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都儿科研究所
出处：
ISSN：
关键词：
儿童期脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因
临床特点
摘要：
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元存活基因( SMN)缺失分析(外显子 7和外显子 8或单纯外显子 7)显示缺失为 35例( 92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关.结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王旭,邹丽萍,方方,等.运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究[J].临床儿科杂志.2005,23(5):275-277.
