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脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

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资源类型：

收录情况： ◇ 北大核心

作者：
刘天慈 * ; 吴沪生 ; 袁丽芳 ; 杨涛 ;
机构： [1]北京儿童医院 [2]中国医学科学院基础医学研究所
出处：
ISSN：

关键词： 脊肌萎缩 基因诊断

摘要：
３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。

基金：
卫生部基金；
语种：
中文
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘天慈,吴沪生,袁丽芳,等.脊肌萎缩症临床及基因诊断研究[J].中国实用儿科杂志.1998,(1):

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