摘要：
假性甲状旁腺功能减退( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传病,其特点是终器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)出现抵抗,表现为甲状旁腺功能减退的特征(低血钙、高血磷),但血清PTH高于正常,临床表现为感觉异常、肌肉痉挛、手足搐搦、喉及支气管痉挛、癫痫、锥体外系体征及基底节钙化等,常伴有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's Hereditary Osteodystrophy,AHO),即身材矮小、肥胖、圆脸、指(趾)短小畸形、智力减退和异位骨化[1].现我们报道1例该病患者,以加强对本病的认识.
