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◇ 统计源期刊
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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
Nicastrin
启动子
单核苷酸多态性位点
摘要：
目的 探讨Nicastrin(NCSTN)基因启动子区多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's dis-ease,SAD)发病的关系及其机制.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法对中国北方汉族359例SAD患者和331名正常对照者NCSTN基因启动子区单核苷酸多态性位点(SNP)进行筛查,基因分型后,进行病例对照-相关分析.构建三种不同基因型启动子质粒,通过双荧光报告基因系统检测不同启动子质粒的转录活性.结果 ①中国北方人群中的NCSTN基因启动子区ATG上游2245 bp范围内存在3个SNP:-1216C/A(rs2147471),-796T/G(rs10752637)和-436C/T(rs1324738);②-1216C/A和-796T/G的基因型频率在各自的SAD组和正常对照组中的分布差异有统计学意义;③三种启动子质粒的转录活性差异无统计.结论 NCSTN启动子区SNP:-796T/G和-1216C/A,与SAD的发病具有相关性,但未发现这两个位点具有病理学功能.
基金：
十一五国家科技支撑计划基金资助项目(编号:2006BAI02B01)； 国家973基金资助项目(编号:2006CB500700)； 北京自然科学基金重点资助项目(编号:7071004)； 北京市属市管高校人才强教计划项目；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马中华,丛琳,王珊,等.Nicastrin启动子区多态性与散发阿尔茨海默病相关性研究[J].中国神经精神疾病杂志.2009,35(3):159-163.
