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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科
首都医科大学
首都医科大学附属北京同仁医院
[2]北京健宫医院
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
N-甲基-D-天冬氨酸受体2B基因
启动子
多态性
摘要：
目的 进一步探讨中国北方汉族人群N-甲基-D-天冬氨酸受体2B(N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B)基因GRIN2B近似启动子区(-2454bp至-1269 bp)变异与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法对中国北方汉族362例SAD患者和334例正常对照者进行GRIN2B近似启动子多态性及载脂蛋白E(apolipoprotein,APOE)分型.结果 中国北方汉族人群中GRIN2B近似启动子区除之前发现的-1447T/C(ENS10557853)和-1497G/A(rs12368476)多态性位点外,还存在-1887A/G(rs10845866)和-2315A/G(rs10845867)两个多态性位点.-1887A/G和-2315A/G多态性在SAD和正常对照组中的基因型频率(P=0.841和P=0.298)无显著性差异,等位基因频率(P=0.605和P=0.409)也无显著性差异.无论是否携带APOE ε4,-1887A/G和-2315A/G多态性的基因型频率及等位基因频率也均无显著性差异.结论 近似启动子区(-2454bp至-1268bp)-1887A/G和-2315A/G变异与AD发病无明显相关性.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
江汉秋,张晓君,刘瑾,等.GRIN2B近似启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病相关性分析[J].中风与神经疾病杂志.2010,27(8):696-699.
