摘要：
目的 探讨PSEN2基因启动子多态性与散发性阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关联关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测160例AD和160名年龄、性别相匹配的健康对照组的PSEN2和ApoE基因型分布,并应用非条件Logistic回归分析判断PSEN2和ApoE基因型是否为AD的危险因素.结果 PSEN2启动子+A/-A多态性频率在AD组(+A/+A 58.8%,+A/-A 35.0%,-A/-A 6.3%)和对照组(+A/+A 65.0%,+A/-A33.1%,-A/-A 1.9%)间的差异无统计学意义(P=0.11).年龄分层后,早发性和晚发性AD与相应对照组基因型频率差异仍无统计学意义(早发性P=0.381,晚发性P=0.287).但根据ApoE ε4携带与否分层后,在ε4非携带组AD(+A/+A 50.7%,+A/-A 41.1%,-A/-A 8.2%)与对照组(+A/+A 65.0%,+A/-A 32.8%,-A/-A 2.2%)3种PSEN2启动子基因型频率差异有统计学意义(P=0.038);在ε4携带组AD与对照组间PSEN2基因型频率差异无统计学意义(P=0.549).Logistic回归表明,ApoE基因型与AD的发生有关联关系(OR 5.2,95% CI 3.2～8.5,P＜0.01),PSEN2基因型与AD的发生无关联关系(OR 1.4,95% CI 0.9～2.1,P=0.10),但在ApoE ε4非携带组,PSEN2基因型与AD的发生有弱相关(OR 1.8,95% CI 1.1～3.0,P=0.02),ApoE与PSEN2之间无交互作用.结论 PSEN2启动子+A/-A多态性可能是散发性AD比较弱的遗传危险因素,主要是在未携带ApoE ε4等位基因的AD患者中具有一定的危险度.
