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◇ 统计源期刊
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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]北京健宫医院神经内科
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
N-甲基-D-天冬氨酸受体2B基因
启动子
多态性
摘要：
目的探讨中国北方汉族人群N-甲基-D-天冬氨酸受体2B（N-methyl-D-aspartate receptor2B,NR2B）基因GRIN2B启动子区变异与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer′s disease,SAD）的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对中国北方汉族362例SAD患者和334名正常对照者进行GRIN2B启动子多态性及载脂蛋白E（ApoE）分型。结果中国北方汉族人群中GRIN2B启动子区存在-200T/G（rs1019385）、-421C/A（rs3764028）、-1447T/C（ENS10557853）和-1497G/A（rs12368476）多态性位点;-421C/A多态性在SAD和正常对照组中的基因型频率（P=0.029）和等位基因频率（P=0.010）差异显著;不携带ApoEε4的人群中-421C/A多态性的基因型频率（P=0.012）及等位基因频率（P=0.004）差异亦显著;所发现的4个多态性位点之间存在连锁不平衡关系,但其单体型分布在AD组和正常对照组中差异不显著。结论-421C/A多态性与AD发病有明显的相关性,在ApoEε4阴性的人群中这种相关性更为明显,-421C/A多态性可能独立于ApoEε4而影响SAD发病。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
江汉秋,张晓君,刘瑾,等.N-甲基-D-天冬氨酸受体2B基因(GRIN2B)启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性分析[J].中国老年学杂志.2010,30(1):1-4.
