摘要：
目的 研究尿激酶型纤溶酶原激活剂(urokinase-type plasminogen activator gene,PLAU)基因近端启动子区变异与散发性阿尔茨海默病发病的相关性.方法 根据NINCDS-ADRDA年标准收集98例AD患者,以101例正常人作为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)结合直接测序的方法,筛查PLAU基因启动子区多态性位点,并对所有受试者进行PLAU启动子区多态位点分型,采用病例-对照相关性研究方法,研究其与AD发病的关系.用SPSS11.5统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联分析.结果 中国人群中的PLAu近端启动子区存在两个多态性位点-25C/T(rs2227579)和43G/T(rs2227580).-25C/C基因型增加了AD发病风险(校正后OR=1.671,95%CI:1.098～2.577,P=0.018),43G/G基因型增加了AD发病风险(校正后OR=1.773,95%CI:1.156～2.732.P=0.009).PLAU基因启动子区-25C/T位点与43G/T位点未发现存在连锁不平衡(D'=0.031,r2=0.000).结论 PLAU基因启动子区变异与阿尔茨海默病的发生有相关性.
