目的 探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况.方法 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测两个HD家系(53人)、6例非家系HD患者和51名正常对照组HD基因CAG重复次数;应用聚合酶链式反应-限制性内切酶分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测UCHL-1基因S18Y多态性的分布情况.结果 在两个家系中确诊了5例HD病人,在其有高度遗传风险的子女中发现4例症状前患者.UCHL-1基因S18Y多态性的基因型和等位基因分布频率在两个家系和正常对照组中无统计学差异(SY型基因型在三种基因型中最常见,频率＞50%).非家系患者中未见YY基因型,SS基因型多于SY型,S等位基因多于Y型,与正常对照组差别有统计学意义.多元线性回归研究显示11例病人发病年龄变异的15.6%是由其UCHL-1基因S18Y多态性造成的.CAG重复次数可解释发病年龄变异的71.4%.结论 HD基因CAG重复次数是决定患者发病年龄变异的最主要因素,但不是唯一因素.UCHL-1基因S18Y多态性是HD的调节基因,对发病年龄有微弱的调节作用,提示UCHL-1可能参与HD的发病机制.